SNP基因分型
简介
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，它是人类可遗传的变异中最常见的一种。
服务领域：
- 用于解释个体间的表型差异，不同群体及个体对疾病，尤其是对复杂性状疾病的易感性，对各种药物的耐受性；
- 用于定位疾病相关基因、分析疾病的关联性、阐明疾病发生的分子遗传机制以及药物基因组学中的用药指导和药物设计等；
服务流程：
★ 样品基因组DNA提取
★ 根据不同的区域进行引物设计、合成
★ 对所有样品进行基因扩增并纯化
★ 测序
★ 统计与分析
★ 技术特点：
★ 信息量大，能发现未知SNP位点
★ 辅助疾病的诊断
SNP检测手段1
6．1直接测序法进行SNP分析
在所有SNP的检测方法中，对待检测片段进行直接扩增、测序是最为准确的方法，也是SNP分析的金标准。通常情况下，纯合型SNP位点的测序峰为单一峰型，而杂合型SNP位点的测序峰为套峰，因而很容易将其区分开来。通过直接测序方法进行SNP检测的检出率接近100%。
技术特点：
信息量大，能发现未知SNP位点；辅助疾病的诊断。
客户提供：
血液样品：样品为EDTA抗凝或枸椽酸钠抗凝，样品量大于1ml，样品采集后于-80℃保存
组织样品：样品可以为新鲜组织（最好－80℃保存）、石蜡包埋组织，组织量大于100mg
细胞、菌液等
我司提供：
实验流程、电泳图、测序图谱、SNP基因型统计结果等。
直接测序原理：
在所有SNP的检测方法中，通过Sanger法对欲检测片段进行直接扩增、测序是最为准确的方法，是SNP分析的金标准。通常情况下，纯合型SNP位点的测序峰为单一峰型，而杂合型SNP位点的测序峰为套峰，因而很容易将其区分开来（如下图）。通过直接测序方法进行SNP检测的检出率接近100%。
通过直接测序的方法来确定位点的基因型，这种方法准确性最高，但费用大。对于准确性要求高或样品量少（几个或几十个）的项目，这种分型技术很适合。
已知或未知的SNP位点均可使用这种方法。
SNP检测手段2
6.2. Taqman探针法（定量PCR）
客户根据自己需求挑选出自身需要的SNP后，提交给我们进行引物与探针设计与合成，整个过程大约需要2~3周。通过进行样品基因组DNA抽提，并进行定量PCR检测，帮您轻松完成大量样品的检测与分析。
技术特点：
★ 适合位点数量少，样本通量高的检测（每个位点需要合成两条探针，探针合成费用高）
★ 应用ABI7500定量PCR仪进行定量检测
★ 操作简便，只需一步PCR 反应，无须进行纯化和预处理，直接上机检测
★ 结果清晰，软件分析结果界面友好，标出了每个样本的基因型及荧光强度，非常直观
★ 可采用ABI合成的探针或国产探针
服务流程：
- 抽提DNA
- 引物/TaqMan探针设计与合成
- 定量PCR
- 测序
服务优势：
★ 经济 单个位点检测的费用较低
★ 高效 快速自动判定SNP位点信息
客户提供：
同测序法。
我司提供：
实验流程、电泳图、定量PCR结果、统计分析结果等。
通过TaqMan探针的方法进行基因分型，对于单个位点多个样本（100个样品以上）的检测的费用较低，能快速自动判定SNP位点信息。
仅适合已知的SNP位点的基因分型。